SÍNDROME DE SILVER-RUSSELL: ETIOLOGIA E CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS

Autores

  • Sâmia Everuza Ferreira Fernandes
  • Candisse Bezerra Matias de Lucena
  • Midyan Rebeca de Barros Novaes
  • Paula Leal dos Santos
  • Ana Caroline Escarião de Oliveira
  • Rievani de Sousa Damião

Palavras-chave:

Síndrome de Silver-Russell, Diagnóstico clínico, Genética

Resumo

A Síndrome de Silver-Russell descrita na década de 50 compreende um grupo heterogêneo de pacientes que cursam com inúmeras alterações genéticas e fenotípicas. As investigações citogenéticas têm demonstrado que rearranjos nos cromossomos 7, 11, 15 e 17 estão correlacionados ao fenótipo desta síndrome. Alterações (epi)genéticas no segmento 11p15 são as principais causas da síndrome, a hipometilação em 11p15 ocorre em pelo menos 40% dos afetados e duplicações cromossômicas de origem materna estão presentes em 1-2% dos casos. A clínica envolve retardo de crescimento intrauterino e pós-natal, face típica, pequena e triangular, com frontal amplo e micrognatia, macrocrania relativa, assimetria corporal e clinodactilia de quintos dedos. O diagnóstico clínico pode ser subestimado, uma vez que muitas características não são específicas. Atualmente não existe um sistema de escore bem estabelecido, o diagnóstico depende da experiência do investigador, o que dificulta o tratamento precoce e o prognóstico desses pacientes. O uso de GH com o objetivo de melhorar a estatura é uma opção terapêutica, embora a resposta ao tratamento seja heterogênea e poucos resultados a longo prazo estejam disponíveis, sabe-se que a intervenção precoce determina resultados mais favoráveis.

Downloads

Publicado

2013-12-15

Como Citar

Ferreira Fernandes, S. E., Matias de Lucena, C. B., Novaes, M. R. de B., dos Santos, P. L., Escarião de Oliveira, A. C., & Damião, R. de S. (2013). SÍNDROME DE SILVER-RUSSELL: ETIOLOGIA E CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS. Revista De Ciências Da Saúde Nova Esperança, 11(3), 96–103. Recuperado de http://revistanovaesperanca.com.br/index.php/revistane/article/view/440

Edição

v. 11 n. 3 (2013): Revista de Ciências da Saúde Nova Esperança

Seção

Ciências da Saúde/Artigo Original

Licença

  1. Declaro minha participação efetiva na elaboração do trabalho acima intitulado e torno pública minha responsabilidade por seu conteúdo. Certifico que o manuscrito representa um trabalho original e que nem este ou qualquer outro trabalho de minha autoria, em parte ou na íntegra, com conteúdo substancialmente similar, foi publicado ou enviado a outra revista, seja no formato impresso ou eletrônico; e que todos os procedimentos éticos foram tomados objetivando sua publicação.

    Adicionalmente,

    1. Declaro que, em caso de aceitação do artigo, a Revista de Ciências da Saúde Nova Esperança, ISSN 2317-7160 passará a ter os direitos autorais a ele referentes, incluindo modificações para o melhor entendimento do conteúdo, que se tornará propriedade exclusiva da Revista, sendo liberada a reprodução total ou parcial em qualquer outro meio de divulgação, impresso ou eletrônico, desde que citada a fonte, conferindo os devidos créditos à Revista de Ciências da Saúde Nova Esperança.
    2. Declaro que não houve plágio e tenho conhecimento que o plágio representa um crime previsto no artigo 184 do Código Penal.
    3. Declaro, como autor responsável pela submissão, que nem eu e nenhum um dos autores que compõe a autoria desse manuscrito possuímos conflito (s) de interesse (s) relacionado (s) ao artigo. Que seja de natureza pessoal, comercial, política, acadêmica ou financeira.

    Estou ciente que se for detectado a falsidade das declarações acima, o artigo será considerado nulo, podendo a informação de cancelamento ser de conhecimento público.

Artigos mais lidos pelo mesmo(s) autor(es)